پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها

گالاکتوزمی
یک نقص ژنتیکی در متابولیسم گالاکتوز می باشد.گالاکتوزمی به دلیل اختلال در فعالیت یکی از 3 آنزیم زیر رخ می دهد:
● گالاکتوز 1فسفات اوریدیل ترانسفراز
● گالاکتوکیناز
● اوریدین دی فسفات – گالاکتوز-4-اپی مراز
تشخیص
● میزان گالاکتوز سرم بیش ازmg/dl 6-2
● استفراغ
● اسهال
● اختلال در رشد
● یرقان
● بزرگی کبد
● سیروز کبدی
● آب مروارید
● عقب ماندگی ذهنی
● مرگ
تذکرات مهم
● آموزش والدین کودک مبتلا،در مورد نحوه تنظیم رژیم غذایی و اهمیت آن بخش مهمی از درمان محسوب می شود.
● ضریب هوشی بیماران مبتلا به گالاکتوزمی،حتی در صورت تشخیص و درمان بموقع ،پایین تر از افراد سالم است.بیشتربیماران دربینایی وگفتار مشکل دارند.

دانلود فایل”پاورپوینت اختلالات مادرزادی متابولیسم كربوهيدرات ها”