برچسب: تالاسمی

دانلود پاورپوینت با موضوع تالاسمی،

در قالب ppt و در 18 اسلاید، قابل ویرایش.

تالاسمی چیست؟
تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات خونی می باشد که به صورت ژنتیکی (ارثی) از والدین به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی یک کلمه یونانی می باشد و از دو کلمه ThalaSSaبه معنی دریا و Emia یعنی خون تشکیل شده است و اصطلاحاً آن را بیماری خون دریا می گویند.
تالاسمی یا کولیز در بین مردم به بیماري کم خونی معروف است ،یک بیماري ژنتیک خونیمادرزادي میباشد که از والدین حامل ژن بیماريبه ارث میرسد و فرزند مبتلا به تالاسمی متولدمیشود.
انواع تالاسمی
1: نوع خفیف تالاسمی: ناقل تالاسمی= تالاسمی مینور
2: نوع شدید تالاسمی : تالاسمی= تالاسمی ماژور
این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

دانلود پاورپوینت با موضوع  تالاسمی،

در قالب ppt و در 45 اسلاید، قابل ویرایش.

بيماري تالاسـمي
تالاسمي يك كم خوني ارثي است که دليل اختلال ژنتيكي در ساختمان هموگلوبین گلبول قرمز  در جريان خون عمر كافي ندارد و به سرعت از بين ميرود
علت : اختلال در ساخت زنجیره گلوبینی است که یا کم ساخته شده یا اصلا ساخته نمی شود
این عدم ساخت باعث  عدم تعادل زنجیره های گلوبینی در ساختمان هموگلوبین می باشد
بيماري تالاسـمي
اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن های سازنده ژنهای آلفا یا بتا است  
در بتا تالاسمی اختلال در ژن بتا بیشتر بصورت موتاسیونهای نقطه ای( Point Mutation )
در آلفا تالاسمی اختلال در ژن آلفا بیشتر بصورت حذف ژنی ( Gene Deletion)
ساختمان هموگلوبین
هموگلوبین از یک حلقه هم حاوی آهن و چهار زنجیره گلوبین تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره غیرآلفا.
ترکیب چهار زنجیره گلوبینی نوع هموگلوبین را مشخص می سازد.
دسته گلوبين آلفا (α) شامل زنجيره‌هاي آلفا (α) و زتا (ξ) و دسته گلوبين (β) شامل زنجيره‌هاي بتا (β)، دلتا (δ)، اپسيلون (ε) و گاما (γ).
ساختمان هموگلوبین
سنتز بتاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هر ch11 صورت میگیرد.
سنتز الفاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هرch16 صورت میگیرد.
هموگلوبین جنینی (HbF) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما دارد (آلفا2 گاما2).
هموگلوبین A ( HbA )در بزرگسالان دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد (آلفا2 بتا2).
هموگلوبین A2 (HbA2) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا دارد (آلفا2 دلتا2).
Globin Gene Organization
روند تغییرات  هموگلوبین
در 8 هفته اول جنینی هموگلوبینهای امبریونیک هستند
بعد از آن هموگلوبین فیتال HbF تولید می شود و در شش ماهگی جنینی 90 درصد هموگلوبین جنین را تشکیل می دهد
در زمان تولد، HbF در حدود 70% و HbA در حدود 30% از هموگلوبین را تشکیل می دهند.
 تغییر تولید زنجیره گاماگلوبین (HbF) به سنتز بتاگلوبین (HbA) قبل از تولد آغاز می گردد و تا 6 ماهگی ادامه می یابدو بتدریج به سمت ترکیب هموگلوبین بالغین می رسد